Serie de Casos Clínicos: Displasia Osteofibrosa Craneofacial. Resolución Quirúrgica / Case Series: Craniofacial Fibrous Dysplasia. Surgical Treatment

INTRODUCCIÓN: La Displasia Fibrosa Ósea Craneofacial es una lesión ósea benigna en la que se da una sustitución de tejido óseo normal por tejido fibro-óseo. Desarrollada a partir de una mutación genética. Subordinada en variantes: monostósica y polistósica. Escasos casos son reportados sobre malignización de la patología. El Diagnóstico se realiza con la sospecha clínica y se confirma mediante exámenes de imagen y anatomopatológicos. CASO CLÍNICO: El presente trabajo presenta una serie de tres casos diagnosticados de Displasia Osteofibrosa Craneofacial en el Hospital José Carrasco Arteaga y Hospital del Río, Cuenca-Ecuador, en los que por el cuadro clínico de los pacientes se decidió tratamiento quirúrgico. EVOLUCIÓN: En todos los casos, la evolución fue favorable. Se logró resultados positivos, reducción de síntomas y mejoría estética general en todos los casos. CONCLUSIÓN: Se obtienen mejores resultados con los tratamientos quirúrgicos actuales (remodelado más congelamiento óseo), entre ellos: buenos resultados estéticos, mejor calidad de vida, menor riesgo de infecciones. En el presente trabajo los tres participantes sometidos a resolución quirúrgica señalaron que el tratamiento reflejó positivamente en el ámbito funcional, estético y emocional. (au)

BACKGROUND: Craniofacial Bone Fibrous Dysplasia is a benign bone lesion where normal bone tissue is replaced with fibrous tissue. Developed from a genetic mutation. Subordinated in variants: monostotic and polyistotic. Few cases are reported on malignancy of the pathology. The diagnosis is determined with clinical suspicion and confirmed by imaging and pathology tests. CASE REPORT: In this paper, we present a series of three cases diagnosed with Craniofacial Fibrous Dysplasia at José Carrasco Arteaga Hospital and Hospital del Río, Cuenca-Ecuador. All of patients were treated with surgery, because of the clinical features. EVOLUTION: In all the cases, the patient evolution was favorable. Reduction of symptoms and general aesthetic improvement were achieved in all cases. CONCLUSION: Better results are obtained with the current surgical treatments (bone remodeling plus bone freezing), among them: good aesthetic results, better quality of life, lower risk of infections. In the present paper, the three patients treated with the surgical procedure indicated that the treatment reflected positively in the functional, aesthetic and emotional aspects.(au)

Deformidad facial asimétrica: papel de la hiperplasia condilar / Asymmetric facial deformity: role of condylar hyperplasia

Las deformidades dentofaciales (DDF) son conocidas y su diagnostico es cada vez mas frecuente; las DDF asimétricas son un grupo de enfermedades de complejo manejo debido a las condicionantes estéticas y funcionales comprometidas. La etiología es variada, aunque la hiperplasia condilar suele estar asociada en los pacientes adolescentes y adultos; su diagnostico se establece mediante análisis facial, estudio con medicina nuclear, tomografías computadorizadas y otros exámenes. La terapéutica mas aceptada hoy día consiste en la condilectomia parcial y la corrección de la deformidad facial basada en las necesidades estéticas y funcionales del paciente. El objetivo de esta revisión es determinar las condicionantes actuales asociadas al diagnostico y tratamiento de las DDF asimétricas y el papel que cumple la hiperplasia condilar en el desarrollo de estas alteraciones faciales...

Dentofacial deformities (DDF) are know and the diagnosis is ever more executed; the asymmetric DDF are a group of disease with difficult management because of esthetic a functional conditions. The etiology is these conditions is varied, although the condylar hyperplasia is frequently in adolescent and adult patients; the diagnosis is realized by facial analysis, nuclear medicine study and computed tomography and others. The more accepted therapy is related to partial condilectomy and facial deformity correction in relation to aesthetic and functional needs of patient. The aim of this review is to determine the current conditions associated to diagnosis and treatment of asymmetric DDF and the role of condylar hyperplasia in the development of these facial alterations...

Asymmetry of human skull base during growth / Asimetría de la base de cráneo durante el crecimiento

Knowledge about human skull asymmetry in normal dry specimens is useful as a parameter for medical and dentistry practice. Skull base was investigated with the objective to validate the method of indirect measurement with digital pictures and to evaluate the degree of asymmetry from human skull base in different ages. We analyzed 176 normal identified human skulls, divided by age in the following groups: Fetuses, newborn, children and adults. Measures were taken from a central point: pharyngeal tubercle and 4 lateral points: foramen ovale, foramen spinosum, carotid canal and stylomastoid foramen using digital biometry after a comparative validation with directed method performed with caliper. Results were presented as asymmetry indexes and data were expressed as percentage. The digital method presented validity in relation to the direct method with caliper. The skulls in all age groups presented asymmetry. The smallest asymmetry index was 2.6 percent and the largest 6.6 percent. In the literature, there are no patterns for defined values of asymmetry in normal skulls. The asymmetry of the foramina related to midline was verified in the whole sample and was considered as normal corresponding to an average asymmetry index of 4 percent. In this study we also observed that in most of the measures there was prevalence of the right side over the left side.

El conocimiento sobre asimetrías craneales a partir de especímenes secos es de gran utilidad en la determinación de parámetros relevantes para las prácticas médica y odontológica. Se estudió la base del cráneo con el objetivo de validar el método de mediciones indirectas con fotografías digitales y evaluar el grado de asimetría en diferentes edades. Se analizaron 176 cráneos humanos identificados, agrupándolos por edad en fetos, recién nacidos, niños y adultos. Las mediciones fueron realizadas a partir de un punto central: el tubérculo faríngeo y de cuatro puntos laterales: foramen oval, foramen espinoso, canal carotideo y foramen estilomastoideo, usando biometría digital, luego de una validación por criterio concurrente respecto de mediciones directas con caliper. Los resultados son presentados como índices de asimetría y los datos son expresados en porcentajes. El método digital evidencia validez concurrente en relación al método directo con caliper. Los cráneos en todos los grupos étareos presentaron asimetrías. El índice de asimetría menor correspondió a 2,6 por ciento, mientras que el mayor a 6,6 por ciento. En la literatura no se reportan parámetros para definir valores de asimetrías en cráneos normales. La asimetría de la foramina respecto de la línea mediana se verificó en toda la muestra y fue considerada como normal, correspondiendo a un índice de asimetría promedio del 4 por ciento. En este estudio se observó también que en la mayoría de las medidas hubo predominancia del lado derecho sobre el lado izquierdo.

Tratamento não-cirúrgico de microssomia hemifacial por meio da ortopedia funcional dos maxilares / Nonsurgical treatment of hemifacial microsomia with an orthopedic functional appliance

A microssomia hemifacial pode ser de origem genética, ambiental ou mista, entretanto, a maioria destas doenças ocorre por herança multifatorial. Dentre os fatores genéticos estão os distúrbios de desenvolvimento, as alterações gênica e as alterações cromossômicas. A microssomia hemifacial é uma alteração morfológica caracterizada por apresentar deformidades faciais derivadas do desenvolvimento anormal dos primeiros e segundos arcos branquiais. Suas características clínicas mais marcantes são hipoplasia mandibular unilateral, agenesia ou má formação do pavilhão auricular, agenesia ou má formação do globo ocular. O objetivo deste trabalho foi apresentar um caso clínico de agenesia de côndilo tratado com aparelhos ortopédicos funcionais sem cirurgia. O tratamento teve a duração de cinco anos e os resultados mostraram melhora significativa da assimetria facial, correção da mordida cruzada, correção do desvio de linha média e crescimento mandibular no lado da microssomia hemifacial. A utilização precoce de ortopedia funcional mostrou-se efetiva na correção da assimetria facial e esquelética no tratamento da microssomia hemifacial e da agenesia de côndilo.

Hemifacial microsomia can be genetic, environmental, or mixed, yet most cases result from multifactorial inheritance. Genetic factors include developmental disorders, genetic changes and chromosomal abnormalities. Hemifacial microsomia is a morphological change caused by an abnormal development of the first and second branchial arches. The most important clinical signs are unilateral mandibular hypoplasia, agenesis or malformation of the pinna and agenesis or malformation of the eye. This study presents a case of condylar agenesis treated nonsurgically with an orthopedic functional appliance. The treatment lasted 5 years and significantly reduced facial asymmetry and corrected the crossbite, midline deviation and mandibular growth in the affected side. Early use of functional orthopedics proved to be effective in correcting the facial and skeletal asymmetries resulting from hemifacial microsomia and condylar agenesis.

Síndrome de Russell-Silver, reporte de un caso / Russell-Silver syndrome, a case report

El síndrome de Russell-Silver fue descrito por primera vez por Russell en 1953 y confirmado por Silveren 1964 es un trastorno raro de aparente origen genético, habiéndose encontrado muchas alteraciones cromosómicas, entre ellas mutaciones a nivel del cromosoma 7 y del gen H19 y otros genes asociados al crecimiento, pero ninguna de ellas especifica de esta entidad.

Síndrome de Cayler / Cayler´s syndrome

RESUMEN La asimetría facial durante el llanto es causada porla hipoplasia o agenesia congénita del músculo depresor del ángulo de la boca. Los pacientes con esta anomalía presentan caída de la comisura labial del lado intacto durante el llanto. Es fácilmente diagnosticable mediante el examen físico, pero debe diferenciarse de la parálisis facial de origen traumáticoo congénito.Esta anomalía menor se ha asociado con varias otras anomalías congénitas, sobre todo defectos cardíacos, en lo que se llamó el síndrome cardiofacial de Cayler. Recientemente, este síndrome se asoció con deleciones del cromosoma 22 y forma parte del fenotipo CATCH 22.Presentamos un caso y realizamos una actualización del síndrome enfatizando la asimetría facial como un importante signo de sospecha de otras anomalías congénitas asociadas

Manejo ortodóncico-ortopédico del niño con microsomía facial / Orthodontic-orthopedic management of a child with facial microsomia

Se conoce que la complejidad de las malformaciones congénitas craneofaciales deben tratarse en edades tempranas por medio de un equipo multidisciplinario donde el ortodoncista asume un rol protagónico destacado, aprovechando el potencial de crecimiento y desarrollo de los niños en esta etapa, lo que en ocasiones evita que al llegar a la etapa quirúrgica esta sea menos compleja, tanto para el paciente como para el cirujano. La microsomía hemifacial es una malformación congénita derivada de la alteración del primer y segundo arcos branquiales que puede estar asociada con otros síndromes. Puede existir afección unilateral o bilateral, pero con afectación más severa en uno de los 2 lados, y su etiología es multifactorial. La asimetría facial es una de las características propias de este síndrome, por ello en edades tempranas tratamos de redireccionar el crecimiento con el uso de un aparato funcional híbrido, o sea, adaptado específicamente a las características propias de cada paciente, con el que pueden obtenerse resultados altamente satisfactorios(AU)

It is well known that complex congenital craniofacial malformations should be treated at early ages by a multidisciplinary team where the orthodontist takes on a leading role, taking advantage of the potentialities of growth and development of children at this stage, which occasionally makes it possible that the disorder be less complex when reaching the surgical stage, both for the patient and the surgeon. Hemifacial microsomia is a congenital malformation derived from alterations in the first and second brachial arches that might be associated to other syndromes. There can be unilateral or bilateral damage, although the most severe effect is often found in one of the two sides of the face and it has a multi-factor etiology. Facial asymmetry is one of the characteristics inherent to this syndrome, so at early ages, we try to re-direct the growth with the use of a hybrid functional appliance that is tailored-made to the specific features of each patient and may yield highly satisfactory results(AU)

Síndrome cardiofacial: informe de un caso / Cardiofacial syndrome: a case report

El síndrome cardiofacial es una entidad caracterizada por facies de llanto asimétrico y cardiopatía congénita. Reportamos el primer caso en la literatura nacional. La persistencia del conducto arterioso y el reflujo gastroesofágico fueron los hallazgos más importantes asociados a la facies asimétrica. Se enfatiza la necesidad de la búsqueda intencionada de otras anomalías ante un recién nacido con asimetría al llanto así como de su diferenciación con otras asimetrías faciales presentes al nacimiento

Asymmetric crying facies: the cardiofacial syndrome.

A 5 1/2 month old female child presented with cyanosis and recurrent respiratory infection. Asymmetric facies was noticed on crying. On investigation an ostium secundum atrial septal defect with right partial anomalous pulmonary venous connection and severe pulmonary hypertension was detected. The association of asymmetric crying facies with congenital cardiac anomalies, known as cardiofacial syndrome, is presented here to highlight the use of this clinical sign as a marker to congenital anomalies.